Об этом сообщил Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, на пресс-конференции, посвященной этой редкой болезни.

На данный момент новорождённые проверяются только на пять наследственных заболеваний. Расширение списка позволит выявлять патологии ещё до появления первых клинических симптомов, что, в свою очередь, даст возможность начать лечение на более ранних стадиях заболевания. Это важный шаг в борьбе с наследственными болезнями, который может значительно улучшить качество жизни детей.

Для успешной реализации программы необходимо разработать нормативные документы, закупить современное оборудование и расходные материалы, а также провести обучение специалистов, добавил Куцев. Эти меры помогут обеспечить высокое качество диагностики и лечения.

Спинальная мышечная атрофия — это редкое наследственное заболевание, которое поражает участки нервной системы, отвечающие за движение. К сожалению, половина детей с этой болезнью не доживает до двух лет, что подчеркивает важность ранней диагностики и своевременного начала терапии.

Ранее в ноябре стало известно, что фонд «Круг добра» рассматривает возможность расширения списка орфанных заболеваний, которые затрагивают небольшую часть населения. В текущем перечне находится 267 позиций, и фонд планирует закупить самый дорогой препарат для шести детей с СМА. Этот медикамент стоит более 100 миллионов рублей и является самым дорогим в мире, что говорит о высоких затратах на лечение редких заболеваний.

Таким образом, новые инициативы в области медицинской генетики и диагностики заболеваний открывают перспективы для улучшения здоровья новорождённых и борьбы с наследственными патологиями в России.