Это тестирование позволяет выявить более 250 тяжелых генетических синдромов. В столице продолжается реализация второго этапа пилотного проекта по неинвазивному пренатальному тестированию (НИПТ), которое обеспечивает точную и безопасную диагностику генетических нарушений у плода.

С начала 2022 года в проекте приняли участие более 8,6 тысячи беременных женщин из групп риска. Сергей Мартиросян, главный внештатный специалист по акушерству Департамента здравоохранения Москвы, сообщил, что два года назад был запущен первый этап проекта, в рамках которого было проведено 12,7 тысячи исследований и выявлено 258 случаев аномалий развития плода. Пилотный проект финансируется за счет городского гранта и включает не только НИПТ, но и другие виды молекулярно-генетических исследований.

Скрининг позволяет выявить более 250 тяжелых генетических синдромов, включая аутизм, умственную отсталость и задержку психоречевого развития. С начала года на исследования было направлено более 8,6 тысячи образцов биоматериалов, из которых свыше 8,2 тысячи — на НИПТ. Главное преимущество этого метода — безопасность для матери и ребенка. Мартиросян отметил, что опыт, нарабатываемый в рамках использования НИПТ на ранних сроках беременности, поможет внедрить методику в систему московского здравоохранения.

Правительство Москвы выделило грант в размере 311 миллионов рублей на реализацию второго этапа проекта, что позволит провести 11,5 тысячи исследований. С начала 2022 года с помощью НИПТ был выявлен высокий риск патологии хромосом в 252 случаях, из которых 114 были подтверждены инвазивными методами диагностики. Эти медицинские данные учитывались родителями при принятии решения о сохранении беременности.

На данный момент неинвазивное пренатальное тестирование проводится в 14 кабинетах антенатальной охраны плода, расположенных в городских медицинских организациях. Тестирование направлено на беременных женщин из групп риска по развитию хромосомных патологий. При необходимости специалисты могут использовать и другие виды тестирования в дополнение к НИПТ.

Неинвазивное пренатальное тестирование является эффективным скрининговым методом, который обеспечивает результаты с точностью до 99 процентов. Для сравнения, стандартный комбинированный пренатальный скрининг имеет точность 95 процентов, а биохимический — около 70–80 процентов. НИПТ можно проводить уже с 10-й недели беременности, в то время как комбинированный скрининг доступен только с 11–14-й недели. Тестирование проводится путем забора крови, что исключает риск инвазивного вмешательства, который может привести к прерыванию беременности. Хотя НИПТ не заменяет инвазивную диагностику, он позволяет сократить количество женщин, которым она необходима.