Это открытие стало возможным благодаря совместной работе с несколькими научно-исследовательскими институтами и диагностике пациентов, среди которых были 6-летний мальчик и его отец. Как сообщили «Известиям» в пресс-службе компании 29 декабря, причиной болезни стала мутация в гене MPZ.

Специалисты объяснили, что нарушение работы данного гена у мальчика вызывало проблемы с походкой: он спотыкался, не мог прыгать и бегать. У его отца наблюдались схожие симптомы на протяжении всей жизни. Выявленная мутация позволила установить диагноз у ребенка: болезнь Шарко – Мари – Тута 1В типа, которая характеризуется ранним проявлением симптомов, но медленным прогрессированием на протяжении жизни. Основные симптомы заболевания включают слабость и острую боль в мышцах, быструю утомляемость в ногах и судороги.

Кроме того, ученые провели исследование, в рамках которого изучили частоту данной патологии среди 100 тысяч человек в возрасте от 18 до 65 лет. Результаты показали, что примерно один человек из 40 тысяч является носителем мутации в гене GJB1, способной привести к заболеванию. При этом болезнь Шарко – Мари – Тута диагностируется у одного человека из 2,5 тысяч. Новая открытая мутация может увеличить это число.

Болезнь Шарко – Мари – Тута относится к группе наследственных неврологических заболеваний, которые поражают периферическую нервную систему и могут привести к мышечной атрофии, слабости, деформации конечностей и изменению походки. Диагностика заболевания осуществляется в основном с помощью ДНК-тестирования, а также неврологического и системного обследования.

Лечение направлено на облегчение состояния больных и улучшение их качества жизни. Оно включает физиотерапию, лечебную физкультуру, трудотерапию, а также прием витаминов группы B, E, A и C. При необходимости назначаются противосудорожные и обезболивающие препараты.

Ранее в декабре ученые Genotek также сообщили о генетических мутациях, повышающих устойчивость к ВИЧ, которые встречаются у различных народов России. Согласно их данным, наибольшая частота генотипа, защищающего от вируса иммунодефицита человека, наблюдается среди удмуртов, бесермян, ашкеназских евреев, мордвы, русских, украинцев и татар.