Это редкое заболевание встречается в соотношении один случай на семь тысяч новорожденных. При нормальном обмене аминокислота фенилаланин, поступающая с белками пищи, превращается в тирозин. Однако при наличии дефекта этот процесс не происходит, что приводит к накоплению фенилаланина в организме и его токсическому воздействию на нервную систему. Если не диагностировать заболевание в раннем возрасте, последствия могут быть крайне серьезными, включая развитие олигофрении и идиотии. Поэтому анализ крови из пяточки у новорожденных является важным шагом в диагностике этого заболевания.

Фенилкетонурия может проявляться у детей, родившихся от здоровых родителей, которые являются носителями патологического гена. Для определения носительства необходимо проводить обследование. В случае, если в семье есть ребенок с ФКУ, это свидетельствует о том, что оба родителя являются переносчиками гена. Существуют различные риски для будущих детей: примерно 25% могут родиться с заболеванием, 50% будут носителями, а остальные 25% будут абсолютно здоровыми. По исследованиям, около 3% людей являются носителями гена ФКУ, но заболевание проявляется только при наличии гена у обоих родителей.

При рождении у ребенка с фенилкетонурией отсутствуют явные признаки заболевания. Первые симптомы могут появиться после начала кормления, когда белок попадает в организм. Родители и врачи могут заметить вялость, беспокойство, отсутствие улыбки и задержку в психомоторном развитии. С течением времени, если заболевание не лечится, могут развиться серьезные нарушения, включая повышенную возбудимость и умственную отсталость. Также могут появляться экземы на коже и специфический запах мочи.

Для раннего распознавания фенилкетонурии необходим анализ крови, который берется на четвертый день жизни новорожденного. Кровь наносят на специальный бланк, который быстро отправляется в лабораторию. Результаты анализа фиксируются в карточке ребенка. Своевременная диагностика позволяет избежать серьезных последствий заболевания.

Лечение фенилкетонурии основывается на диетотерапии, которая предполагает ограничение поступления белка с пищей и замену его смесью аминокислот. При этом стационарное лечение не требуется.

Кроме фенилкетонурии, у новорожденных также проверяют на гипотиреоз, который возникает из-за отсутствия щитовидной железы. Это заболевание может привести к серьезным нарушениям развития, если не начать лечение вовремя. Однако при ранней диагностике и назначении гормонов щитовидной железы, дети могут развиваться нормально и не отличаться от своих сверстников.