Оно характеризуется умственной отсталостью, тяжёлой задержкой речи, изменением формы лица и определёнными поведенческими особенностями. Это заболевание впервые было описано в 1965 году английским педиатром Гарри Ангельманом, который заметил схожие черты у троих детей с умственной отсталостью.

Синдром Ангельмана встречается у 1 новорождённого из 10–20 тысяч, и в России зарегистрировано около 10 000 человек с таким диагнозом. Обычно болезнь выявляется у детей старше 1 года, хотя в некоторых случаях симптомы могут проявляться только к 3–4 годам. У мальчиков синдром встречается чаще, чем у девочек. В Международной классификации болезней (МКБ-10) ему присвоен код Q93.5.

Основные причины синдрома Ангельмана связаны с утратой части 15-й хромосомы, которую ребёнок получает от матери. В 70% случаев это приводит к нарушению функционирования гена UBE3A, который важен для развития мозга. В 25% случаев заболевание связано с мутациями в этом гене, а 2–3% случаев вызваны структурными перестройками хромосомы. Большинство генетических нарушений происходят случайно, и только 5% случаев передаются по наследству.

Симптомы синдрома Ангельмана могут проявляться в первые полгода жизни, включая вялое сосание и срыгивание. К году становится заметной задержка моторного развития, а черты лица меняются: нижняя челюсть выступает, рот выглядит растянутым в постоянной улыбке. Основные симптомы включают микроцефалию, задержку моторного и психического развития, гиперактивность, нарушения сна и эпилепсию.

Одним из наиболее распространённых осложнений синдрома являются частые приступы эпилепсии, которые могут сопровождаться головной болью и нервозностью. У пациентов также могут возникать проблемы с координацией, что приводит к развитию сколиоза. Дети с синдромом Ангельмана часто сталкиваются с трудностями в обучении и социальной адаптации, несмотря на их дружелюбный характер.

Диагностика синдрома Ангельмана осуществляется педиатрами или неврологами, а также может потребоваться консультация врача-генетика. Признаки болезни включают задержку моторного и речевого развития, гиперактивность и смешливость. Лабораторные исследования могут помочь в диагностике ещё во время беременности, особенно если в семье были случаи рождения детей с аналогичными диагнозами.