Этот редкий генетический недуг, также известный как фатальная семейная инсомния, представляет собой не просто расстройство сна, а серьезное психоневрологическое заболевание.

По словам кандидата психологических наук, сомнолога и психоаналитика Алексея Мелехина, фатальная семейная бессонница приводит к прогрессирующему ухудшению сна. У пациентов возникают трудности не только с засыпанием, но и с поддержанием нормального сна. Со временем развиваются когнитивные изменения, психические проблемы, а также ухудшается общее состояние здоровья. В конечном итоге заболевание может привести к коме и смерти.

Развитие этой патологии связано с нарушением работы определенных белков в головном мозге, в частности, в таламусе, который контролирует циклы сна и бодрствования. Ген, ответственный за синтез этих белков, может передаваться по наследству, но его активизация зависит от множества факторов, среди которых стресс и перенесенные заболевания. Человек может не подозревать о наличии этого гена до тех пор, пока не начнутся серьезные нарушения.

Симптомы фатальной семейной бессонницы могут проявляться в виде проблем со сном, психических расстройств, потери веса, нарушений равновесия и повышенного кровяного давления. Обычно заболевание манифестирует в возрасте 40-60 лет, когда появляются первые легкие симптомы, которые со временем прогрессируют, приводя к серьезным последствиям, таким как бред и галлюцинации.

Прогноз для пациентов с этой патологией крайне неблагоприятный. Большинство умирает в течение полугода до двух лет после появления первых симптомов. Причинами смерти могут стать проблемы с сердцем или инфекции, что дополнительно усложняет диагностику.

Диагностика фатальной семейной бессонницы включает изучение семейной истории на наличие аналогичных случаев, генетическое тестирование и полисомнографию. Лечение направлено на устранение симптомов, так как эффективных препаратов от самой болезни не существует. В терапии участвуют неврологи, психотерапевты и сомнологи, которые могут назначать психофармакологические препараты, когнитивно-поведенческую и телесно-ориентированную терапии.

Важно понимать, что фатальная семейная бессонница — это не просто расстройство сна, а тяжелое заболевание, требующее внимательного и своевременного подхода к диагностике и лечению.