Результаты их исследования были опубликованы в научном журнале Science Translational Medicine. NPC является формой деменции, которая может проявляться уже в детском возрасте и связана с мутациями в генах, отвечающих за липидный обмен.

Синдром Ниманна-Пика приводит к накоплению жиров в клетках мозга и других органов, что, в свою очередь, вызывает нейровоспалительные процессы. Эти процессы спровоцированы гиперактивностью микроглии — иммунных клеток мозга, что наносит вред нейронам и приводит к серьезным двигательным и когнитивным расстройствам. Ученые использовали современные методы молекулярной визуализации, включая позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ), для детального изучения участия микроглии в патологии NPC.

В ходе исследования также были проанализированы образцы крови, что позволило установить корреляции между системными и нейровоспалительными реакциями. Ученые обнаружили значительный рост уровня белка TSPO в клетках микроглии у пациентов с NPC. Этот белок, который играет важную роль в энергетических потребностях клеток, оказался маркером активности воспаления. Кроме того, было установлено, что повышение уровня TSPO связано с эффективностью препарата N-ацетил-L-лейцина, который недавно получил одобрение для лечения NPC.

Выявление роли нейровоспаления в развитии синдрома Ниманна-Пика и идентификация TSPO как биомаркера подчеркивают важность комплексного подхода к лечению. Это предполагает сочетание методов, направленных на снижение липидной нагрузки и иммуномодуляцию. Данное исследование открывает новые горизонты для разработки более эффективных методов диагностики и терапии, что может значительно улучшить качество жизни пациентов, страдающих от этого тяжелого заболевания.