Она включает в себя несколько ключевых обследований, которые помогают будущим родителям заботиться о здоровье малыша еще до его рождения.

Каждый год в России рождается около 30 тысяч детей с различными наследственными и врожденными заболеваниями. Частота таких заболеваний в мире составляет примерно 5% от всех новорожденных, а в структуре младенческой смертности и инвалидности эта патология занимает до 40%. При этом около 95% из этих случаев являются случайными, что означает, что больные дети могут появиться на свет у абсолютно здоровых родителей. Об этом сообщает Елена Андреева, кандидат медицинских наук и заведующая медико-генетическим отделением Московского областного НИИ акушерства и гинекологии.

По словам специалиста, каждый человек является скрытым носителем в среднем 7-10 мутаций в генах. Это значит, что даже будучи здоровым, он может передать своим детям гены, которые при определенных обстоятельствах могут вызвать заболевания. Поэтому каждая беременная женщина потенциально может попасть в группу повышенного риска по наследственным болезням.

Пренатальная диагностика, или дородовая диагностика, является единственным эффективным методом получения достоверных данных о врожденных и хромосомных заболеваниях у детей. Современные методы диагностики позволяют в большинстве случаев своевременно выявить эти болезни и определить дальнейшую тактику ведения беременности. Пренатальная диагностика считается частью акушерского наблюдения и может быть названа диспансеризацией будущих детей.

Согласно официальной документации Минздрава, предусмотрены два срока для проведения таких исследований: ранний пренатальный скрининг в 11-14 недель и скрининг второго триместра в 19-21 неделю. В рамках раннего обследования в первом триместре проводится комбинация ультразвукового и биохимических исследований, а также расчет рисков хромосомных заболеваний.

На сроке 11-14 недель возможно выявление до 95% частых хромосомных болезней и более 50% анатомических нарушений. Однако важно отметить, что не все врачи, имеющие сертификат по ультразвуковой диагностике, могут проводить такие исследования. Специализированный допуск для выполнения ультразвукового скрининга необходимо обновлять каждый год.

Многие будущие мамы выражают опасения по поводу УЗИ, беспокоясь о возможном излучении. Однако врачи уверяют, что на сегодняшний день этот метод признан абсолютно безопасным и не влияет на развитие ребенка. Безопасность ультразвука подтверждена многими исследованиями, и на протяжении более 20 лет не было зарегистрировано случаев возникновения осложнений от его применения.

Биохимическое исследование также играет важную роль в процессе диспансеризации. Качество оборудования, на котором анализируется кровь беременной, имеет огромное значение. В специализированных кабинетах антенатальной охраны плода такое оборудование проверяется ежегодно. Результаты комбинированного обследования позволяют определить индивидуальный риск развития хромосомных болезней.

Если результаты раннего скрининга в норме, следующий этап диспансеризации — второе скрининговое исследование, которое включает экспертное УЗИ. Это исследование крайне важно для точной диагностики врожденных аномалий. Большинство пороков развития можно исправить после родов, но для этого необходимо своевременно поставить диагноз.

В заключение, Елена Андреева подчеркивает, что нерожденный ребенок уже обладает правами, и забота о нем начинается с пренатальной диагностики. Скрининговое УЗИ позволяет родителям и врачу получить важную информацию о здоровье и развитии малыша, а также определить степень риска рождения ребенка с врожденными пороками.