С 2023 года детей будут проверять на 36 тяжёлых редких генетических заболеваний, что в несколько раз превышает текущие стандарты. На данный момент в роддомах новорождённых тестируют лишь на пять врождённых заболеваний, среди которых фенилкетонурия и муковисцидоз. В Москве дополнительно проводят обследование ещё на шесть патологий, однако это всё равно далеко от новых стандартов.

Евгений Тимаков, врач-педиатр и главный врач крупной медицинской клиники, поясняет, что подготовка к внедрению нового скрининга уже началась. В настоящее время ведётся работа по подготовке необходимых документов, обучению медицинского персонала и обеспечению необходимыми инструментальными средствами. Это позволит значительно улучшить диагностику и лечение редких генетических заболеваний у новорождённых.

Одной из ключевых причин для внедрения нового скрининга является тот факт, что многие педиатры не сталкивались с редкими заболеваниями в своей практике. Это может привести к тому, что врачи не распознают симптомы и не направляют детей на необходимые анализы. В результате, пока диагноз будет установлен, болезнь может прогрессировать, что затруднит дальнейшее лечение и в некоторых случаях приведёт к инвалидности или даже смерти ребёнка.

Скрининг на ранних стадиях жизни позволит выявить заболевания в первые дни после рождения, что, в свою очередь, даст возможность начать лечение вовремя. Это является критически важным для повышения шансов на успешное восстановление и улучшение качества жизни детей, страдающих от редких генетических заболеваний. Введение нового обследования является шагом вперёд в области охраны здоровья детей и повышения уровня медицинского обслуживания в стране.