Однако не всегда высокие показатели означают проблемы с ребенком. Современная медицина позволяет исключить многие врожденные заболевания еще до рождения малыша. Одним из методов дородовой диагностики является биохимический скрининг, представляющий собой анализ крови на наличие специфических белков.

Слово «скрининг» в переводе с английского означает «просеивание». Этот метод позволяет выявить хромосомные болезни, такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса, а также пороки центральной нервной системы и другие серьезные нарушения. Пренатальный скрининг представляет собой комплексную программу, которая оценивает вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями для каждой женщины. В программу входят как анализы крови, так и УЗИ на различных сроках беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа: на сроке 11−13 недель и 16−20 недель. В ходе первого исследования, известного как двойной тест, врачи анализируют содержание в крови двух белков, вырабатываемых плацентой. Второй анализ, тройной тест, включает определение уровня трех белков, и изменения их концентрации могут указывать на генетические болезни у ребенка.

При интерпретации результатов врачи учитывают множество факторов, таких как срок беременности, возраст будущей мамы, ее вес, национальность и даже вредные привычки. Например, курение может изменить уровень бета-ХГЧ в анализе, а возраст старше 35 лет увеличивает риск хромосомных нарушений.

Использование биохимического скрининга и УЗИ позволяет выявить до 80% случаев синдрома Дауна и более 94% случаев синдрома Эдвардса еще до рождения ребенка. Результаты анализа крови рассматриваются в сочетании с данными УЗИ, где особое внимание уделяется специальным показателям, которые могут указывать на хромосомные нарушения.

После сбора всей информации риск появления проблем рассчитывается с помощью компьютерной программы. В России за «точку отсчета» принимается показатель риска 1:250. Если этот показатель ниже, вероятность проблем считается повышенной. Генетик — специалист, который поможет будущей маме разобраться в итогах скрининга и определить дальнейшие шаги.

Если риск нарушений высок, женщину могут направить на консультацию к генетику. Врач может предложить более точные методы диагностики, такие как инвазивные процедуры для исследования хромосомного набора ребенка. Эти исследования позволяют выявить не только синдром Дауна и Эдвардса, но и другие генетические болезни. Как показывает практика, у 93% женщин из группы риска хромосомный анализ оказывается в норме, что помогает развеять тревоги.

Программы пренатального скрининга используются за рубежом с 1980-х годов, а в России — с 1993 года. Однако широкое распространение они получили только в последние 20 лет. В 2003 году Минздрав РФ рекомендовал проводить такие обследования всем беременным женщинам, и сегодня пренатальный биохимический скрининг доступен практически по всей стране.