Этот инструмент использует сложные методы машинного обучения для обнаружения генетической изменчивости у множества видов организмов, что позволяет предсказывать, как вариации генов могут влиять на здоровье человека.

Полная расшифровка генома человека в 2003 году стала значимым событием в науке, однако эталонный геном не является стандартом для всех. С увеличением объема данных о секвенированной ДНК, биологи продолжают обновлять представления о генетической изменчивости. На сегодняшний день известно о 6,5 миллионах вариантов генов, отличающихся хотя бы одной аминокислотой. Несмотря на это, связь между конкретными изменениями в геноме и заболеваниями остается сложной задачей, так как количество вариантов превышает возможности их исследования.

Существуют гены, такие как BRCA1 и BRCA2, которые связаны с высоким риском заболеваний, например, рака груди и яичников. Однако даже в этих случаях могут встречаться неизученные мутации, последствия которых остаются неясными. Неправильная интерпретация мутаций может привести к ложным диагнозам, что создает необходимость в разработке более точных методов анализа.

Для решения этой проблемы ученые создали EVE, который классифицирует генетические варианты на основе эволюционных связей между ДНК различных видов. Искусственный интеллект определяет, как часто вариации встречаются у других организмов, и на основе этого вычисляет эволюционный индекс. Этот индекс затем сопоставляется с клиническими исходами, что позволяет определять, является ли мутация доброкачественной или патогенной.

EVE использует неконтролируемое обучение, что позволяет ему работать с большим количеством данных, не ограничивая себя заранее заданными метками. Это подход особенно полезен для анализа генов, охватывающих множество видов организмов. Благодаря этому, EVE смог проанализировать генетические последовательности 140 тысяч видов, оценив вероятность патогенности каждой миссенс-мутации среди 250 миллионов белковых последовательностей.

В ходе испытаний EVE продемонстрировал высокую точность прогнозов, успешно определяя клиническую значимость генетических вариантов. Однако точность модели зависит от выборки генетических данных, и исследователи по-прежнему играют важную роль в интерпретации результатов.

Разработчики EVE планируют расширить функциональность инструмента, включая области генома, которые не кодируют белок, но являются регуляторами активности генов. Они также участвуют в глобальном проекте Atlas of Variant Effects Alliance, который нацелен на создание исчерпывающего атласа всех возможных генетических вариантов и их влияния на здоровье человека. Это может значительно улучшить диагностику и лечение заболеваний.