Исследование, проведенное на грибах, открывает перспективы в лечении редких генетических заболеваний, таких как мышечная дистрофия Дюшенна. Если результаты подтвердятся при использовании человеческого материала, это станет значительным прорывом в медицине.

Специалисты из Казанского (Приволжского) федерального университета исследовали влияние мефлохина на клеточные структуры, отвечающие за сборку белка. ДНК хранит информацию о структуре всех белков в организме, и при синтезе белка молекула РНК копируется с фрагмента ДНК. Рибосома считывает последовательность нуклеотидов и добавляет аминокислоты, создавая белковую цепочку. При наследственных заболеваниях, таких как мышечная дистрофия Дюшенна, мутации в ДНК приводят к преждевременной остановке синтеза белка.

Для решения этой проблемы можно использовать антибиотики аминогликозиды, которые помогают рибосоме продолжать синтез белка, несмотря на наличие стоп-кодонов. В ходе исследования ученые определили, как мефлохин влияет на структуру рибосом в клетках грибов, используя криоэлектронную микроскопию и рентгеновскую кристаллографию. Эти методы позволили увидеть изменения в рибосомах при взаимодействии с различными молекулами, что открывает новые возможности для разработки лекарств.

Полученные данные могут привести к созданию препаратов, которые будут взаимодействовать с рибосомами и запускать синтез белка в клетках пациентов с наследственными заболеваниями. Эксперты подчеркивают, что это исследование открывает новый путь в лечении генетических болезней, позволяя воздействовать на процесс синтеза белка без редактирования ДНК.

Согласно мнению ученых, использование комбинации мефлохина и аминогликозидов позволяет рибосоме «перешагнуть» через ошибки в РНК и завершить сборку полноценного белка. Это может значительно улучшить качество жизни пациентов с наследственными заболеваниями. В настоящее время исследование проведено на клетках грибов, но если аналогичный эффект будет подтвержден на человеческих клетках, это откроет путь к клиническим испытаниям.

Мышечная дистрофия Дюшенна — серьезное генетическое заболевание, приводящее к потере способности ходить и, в конечном итоге, к преждевременной смерти. В России зарегистрировано около 1,3 тысячи случаев этого заболевания. Несмотря на существующие препараты, способные изменить траекторию заболевания, они подходят только для определенных мутаций. Разработка нового подхода к лечению может занять 5–10 лет, однако это дает надежду на улучшение жизни пациентов с МДД и другими наследственными заболеваниями.