«По результатам диагностики мы заподозрили редкое заболевание – парциальную липодистрофию. Патология связана с нарушением распределения жировой ткани в организме. Она может проявляться в виде потери или избытка жира в определённых областях тела, что приводит к изменению внешнего вида и вызывает психологические и физические проблемы», – рассказала директор НИКИ детства Нисо Одинаева.

Последствиями болезни могут стать липоатрофический диабет, тяжёлая инсулинорезистентность, ранее поражение сосудов и значительное сокращение продолжительности жизни.

«Как только диагноз был подтвержден генетическими анализами, мы сразу же приступили к терапии, направленной на снижение инсулинорезистентности, пигментации на коже, а также подключили генно-инженерный биологический препарат, улучшающий показатели липидного обмена», – добавила заведующая отделением эндокринологии НИКИ детства Асиет Тлиф.

Необходимый препарат закупил президентский фонд «Круг добра».

Сейчас девушка чувствует себя хорошо. Благодаря вовремя начатой терапии ее качество жизни не снижается.