Основными симптомами, с которыми она обратилась за помощью, стали темные пятна на коже, избыточный рост волос на теле, зуд, а также отсутствие менструального цикла. После проведения диагностики врачи заподозрили у пациентки парциальную липодистрофию, заболевание, связанное с нарушением распределения жировой ткани в организме.

Директор НИКИ детства Нисо Одинаева пояснила, что парциальная липодистрофия может проявляться как потерей, так и избытком жира в определенных областях тела. Это приводит не только к изменениям во внешнем виде, но и к возникновению серьезных психологических и физических проблем. Важно отметить, что последствия данного заболевания могут быть крайне тяжелыми, включая развитие липоатрофического диабета, инсулинорезистентности, а также поражение сосудов, что в конечном итоге может значительно сократить продолжительность жизни.

После подтверждения диагноза с помощью генетических анализов врачи незамедлительно приступили к терапии. Заведующая отделением эндокринологии НИКИ детства Асиет Тлиф рассказала о мерах, предпринятых для улучшения состояния пациентки. В рамках лечения была направлена терапия на снижение инсулинорезистентности и пигментации на коже, а также был подключен генно-инженерный биологический препарат, который улучшает показатели липидного обмена.

Необходимый для лечения препарат был закуплен президентским фондом «Круг добра», что позволило обеспечить пациентку всем необходимым для успешного выздоровления. На сегодняшний день девушка чувствует себя хорошо, и благодаря вовремя начатой терапии ее качество жизни остается на высоком уровне. Врачи продолжают наблюдать за ее состоянием, чтобы предотвратить возможные осложнения и обеспечить дальнейшее улучшение здоровья.