Лечение проводилось однократно и, по данным наблюдений, помогло пациентам забыть о болезни на срок не менее трех лет.

В рамках фазы 1-2 клинических исследований участвовали более 35 взрослых и подростков с диагнозом серповидноклеточная анемия. Это заболевание возникает из-за мутации в гене бета-глобина, что приводит к нарушениям в выработке гемоглобина и изменению формы эритроцитов. На сегодняшний день единственным способом излечения остается трансплантация донорского костного мозга, однако она доступна лишь ограниченному числу пациентов.

Генная терапия, получившая название LentiGlobin, заключается в заборе кроветворных стволовых клеток у пациента и их обработке в лаборатории с помощью лентивирусов. Эти вирусы доставляют модифицированные копии гена бета-глобина в стволовые клетки, после чего клетки возвращаются обратно в организм. В результате этого процесса стволовые клетки начинают продуцировать здоровые эритроциты, восстанавливая естественные процессы.

На протяжении 38 месяцев наблюдений терапия полностью устраняла болевые приступы у добровольцев и существенно корректировала форму эритроцитов. Соавтор исследования Маркус Мапара отметил, что пациенты с серповидноклеточной анемией живут в постоянном страхе новых болевых эпизодов, и новая терапия может вернуть им нормальную жизнь. В среднем такие пациенты живут около 40 лет.

Важно отметить, что поскольку терапия использует собственные стволовые клетки пациента, риск отторжения минимален. Однако лечение имеет серьезное ограничение: перед процедурой необходимо пройти курс высокодозной химиотерапии для освобождения места в костном мозге. Эта процедура сама по себе является тяжелой и связана с риском развития рака. В пилотной фазе исследований у двух пациентов развился лейкоз, и ученые сейчас ищут альтернативные варианты химиотерапии.

Авторы исследования подчеркивают, что конечная цель заключается в том, чтобы проводить лечение как можно раньше, до возникновения повреждений внутренних органов и тяжелых осложнений. Если результаты терапии окажутся успешными, это может стать неоценимой помощью для молодых пациентов, избавляя их от тяжелого бремени болезни. Ранее другие ученые также применяли генные методы лечения, значительно улучшая состояние пациентов с неизлечимыми заболеваниями печени.