В результате анализа 6176 детей, страдающих от аутизма, выяснили, что у 15 из них была обнаружена мутация в гене CHD8. Это открытие стало значительным шагом вперед в понимании причин аутизма и его генетической природы.

Чтобы подтвердить роль гена CHD8, исследователи провели дополнительные эксперименты с рыбками. В ходе эксперимента ученые вызывали мутации в этом гене, что приводило к заметным изменениям в внешнем виде рыбок: у них вырастала необычно большая голова и слишком широко расставленные глаза. Кроме того, у животных наблюдались проблемы с пищеварением, что указывало на серьезные нарушения в организме.

Важно отметить, что данный ген стал первым, который был идентифицирован как точная причина развития аутизма. Это открытие может проложить путь к созданию новых диагностических тестов, которые помогут выявлять аутизм на ранних стадиях. В перспективе специалисты надеются обнаружить и другие специфические мутации, связанные с этим расстройством.

На сегодняшний день аутизм связывают с различными генетическими факторами, включая хромосомные перестановки, при которых часть хромосомы копируется или удаляется. Также рассматривается влияние других мутаций. Однако мутация в гене CHD8 на данный момент является самой значимой в этом контексте.

В ближайшие месяцы ученые планируют сосредоточиться на помощи людям с мутациями в CHD8, что может значительно улучшить качество жизни и диагностику для многих семей, столкнувшихся с аутизмом.