ХОБЛ — одна из ведущих причин заболеваемости и смертности в мире. Это прогрессирующее хроническое заболевание, при котором нарушается проходимость дыхательных путей и затрудняется выдох. В тяжелых случаях может привести к дыхательной недостаточности, сердечным патологиям, частым пневмониям, риску рака легких.

«Семейные и близнецовые исследования показывают, что наследственность определяет риск ХОБЛ на 60%. Ученые уже нашли сотни генетических вариантов, влияющих на риск и скорость развития болезни. Например, минорные аллели в промоторной зоне гена TNF провоцируют хроническое воспаление: организм вырабатывает избыток противовоспалительных белков-цитокинов, которые буквально разрушают легочную ткань», — рассказал специалист.

Болезнь тесно связана с возрастом: с годами клетки изнашиваются, а их способность восстанавливаться падает. Однако сегодня врачи все чаще сталкиваются с молодыми пациентами, у которых ХОБЛ протекает по уникальным сценариям. Встречаются молекулярные причины болезни — например, генетическая предрасположенность. Тщательное обследование таких пациентов поможет найти биомаркеры для ранней диагностики и прогноза ХОБЛ.

Один из важных процессов, который имеет важное значение для болезни — укорочение теломер. Это концевые участки хромосом, которые защищают ДНК от повреждений и слипания при делении клеток. С каждым делением клетки они укорачиваются, пока не наступает «предел прочности» — клетка стареет и перестает делиться.

«В одном из исследований за группой пациентов наблюдали 10 лет. У больных, чьи теломеры были критически короткими, функция легких падала быстрее, газообмен ухудшался, диагностировались внелегочные поражения, а риск смерти был выше. Разделение пациентов с ХОБЛ на группы по молекулярным признакам — это шаг к персонализированной медицине. Если мы понимаем, какой именно процесс преобладает у конкретного человека, мы можем подбирать терапию точечно. Для пациентов с «метаболическим» подтипом эффективной может стать нутритивная поддержка и коррекция обмена веществ. Для пациентов с «структурно-матриксным» подтипом — терапия, предотвращающая разрушение тканей легких», — рассказал специалист.