Экспертный совет фонда «Круг добра» включил в перечень нозологий синдром Донохью и синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS), поделились в пресс-службе организации.

Синдром Донохью представляет собой самый тяжелый вариант инсулинорезистентности, при котором терапия инсулином не приводит к нормогликемии, а попытки лечения метформином не дают эффекта. Для пациентов рекомендована терапия мекасермином, который помогает нормализовать гликемию, стабилизировать физическое и психомоторное развитие пациентов.

Эксперты также включили в перечень нозологий синдром APDS. Болезнь связана с различными видами иммунодефицита, в частности, с избыточной активацией PI3-киназы дельта, что приводит к инфекциям и лимфопролиферации. В России известно о семи детях с этим заболеванием.

Для терапии заболевания одобрено использование таргетного препарата Leniolisib, одобренного FDA в 2023 году. В России есть опыт применения препарата лениолисиб по программе раннего доступа.

Кроме того, эксперты рекомендовали включить в перечень закупок фонда аксатилимаб для терапии хронической реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ) у детей, которым не подходят другие методы лечения. Еще на заседании рекомендовали включить корректировки в категории детей, которым показано лечение иммуноглобулином для подкожного введения, и обсудили резерв товорафениба для незамедлительного обеспечения детей с глиомой низкой степени злокачественности. Он будет сформирован в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.