Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первый препарат для лечения крайне редкого дефицита тимидинкиназы 2-го типа (TK2d) — Kygevvi (doxecitine + doxribtimine/доксецитин + доксрибтимин). Об этом говорится в пресс-релизе бельгийской компании — разработчика UCB.

Тимидинкиназа 2 — фермент в митохондриях, необходимый им для производства энергии в виде АТФ. Дефицит этого белка из-за генетических мутаций приводит к истощению энергии в мышечных клетках. Они начинают повреждаться и отмирать, в результате чего возникает миопатия (слабость мышц): теряется способность ходить, дышать и глотать. TK2d часто приводит к смерти в течение трех лет после появления первых симптомов.

До Kygevvi больным могли предложить только способы облегчить симптомы: искусственную вентиляцию легких (ИВЛ), питание через зонд, профилактику респираторных инфекций. Заболеванием страдают 13—14 тыс. человек в мире.

Лекарство будут выпускать в форме порошка для приготовления перорального раствора. Оно показано только тем, у кого болезнь проявилась до исполнения 12 лет.

В его составе два нуклеозида — готовых строительных блока для синтеза митохондриальной ДНК. Они проникают в митохондрии, минуя дефектный фермент, и нормализуют производство АТФ. Это помогает восстановить энергоснабжение мышечных клеток и их функции.

Во II фазе клинических исследований с участием 82 человек Kygevvi снизил риск смерти на 86% по сравнению с контрольной группой, не принимавшей препарат. Благодаря препарату в 75% случаев удалось восстановить хотя бы одну утраченную двигательную функцию. Среди 31 пациента, подключенных к ИВЛ, пять (16%) начали дышать самостоятельно после курса лечения и отказались от использования аппарата.

Как указывается, Kygevvi выйдет в продажи в следующем году. Заявку на его регистрацию параллельно рассматривает европейский регулятор.

В сентябре на американский рынок вышло еще одно средство от редкой митохондриальной патологии. Тогда FDA одобрило Forzinity — первый в истории препарат для лечения синдрома Барта.