К ним относятся более 200 генетических нарушений, каждое из которых встречается у одного из двух тысяч человек. В России по стандартам статистики эта цифра составляет один случай на десять тысяч. Люди с такими редкими заболеваниями, хотя и страдают от неизлечимых болезней, стремятся вести полноценную жизнь. Вопрос о том, какие профессии они выбирают и с какими трудностями сталкиваются, остается актуальным.

Елена Кузьмина из Мурома страдает спинальной мышечной атрофией и работает юристом, а также является координатором в фонде «Семьи СМА». Она активно занимается вопросами поддержки людей с подобными заболеваниями.

Светлана Волкова из Коврова столкнулась с редким заболеванием в своей семье. Ее старший брат и сын страдают от болезни Фабри, которая требует постоянного медицинского вмешательства. Светлана делится, что для получения необходимой терапии ей пришлось бороться за финансирование препарата, который значительно улучшает качество жизни ее близких. На работе Светланы понимают ее ситуацию, и она может отпрашиваться, чтобы помочь брату.

Владимир Ивченко из Красноярского края до 28 лет не знал о своем заболевании. Он работал водителем, но сталкивался с трудностями из-за жары и перегрева. После постановки диагноза он осознал причины своих недомоганий. Несмотря на ограничения, Владимир стремится работать и обеспечивать семью, хотя и задумывается о получении инвалидности для получения квоты на трудоустройство.

Сложности с трудоустройством испытывают и пациенты с муковисцидозом, которые часто не видят смысла в получении образования из-за низкой продолжительности жизни. Однако благодаря современным препаратам многие из них могут работать без ограничений. Тем не менее, доступ к таким лечениям остается ограниченным.

Дети с несовершенным остеогенезом, страдающие повышенной хрупкостью костей, часто не могут продолжать обучение в обычной школе. Им требуется доступная образовательная среда, что создает дополнительные преграды для социализации. Работодатели также часто отказывают в трудоустройстве людям с двигательными ограничениями, что усугубляет их положение.

Несмотря на все трудности, есть и положительные примеры. Если ребенка настраивают на активную жизнь и саморазвитие, он, повзрослев, стремится работать и не зависеть от пособий. Среди людей с редкими заболеваниями можно встретить юристов, программистов и учителей.

Мария Сивкова из Ярославля долгое время работала учителем, но с развитием бокового амиотрофического склероза ей стало трудно вести уроки. Тем не менее, она не сдается и открывает кружок журналистики в школе.

Елена Кузьмина, юрист и координатор в фонде «Семьи СМА», отмечает, что работодатели часто не готовы принимать людей с инвалидностью, опасаясь, что они не справятся с работой. Однако с развитием дистанционных форматов труда и гибких графиков появляется возможность для людей с редкими заболеваниями реализовать себя и быть полезными обществу.