Теперь vosoritide (Voxzogo) будет доступен для детей в неонатальном периоде, а одевиксибат — вне зависимости от типа заболевания. Эти изменения были внесены экспертным советом фонда и опубликованы в пресс-службе организации.

Препарат vosoritide используется для терапии ахондроплазии — редкой, но наиболее распространенной разновидности непропорциональной низкорослости. Заболевание возникает из-за мутации в гене, что замедляет превращение хрящевой ткани в костную. Ранее фонд обеспечивал препаратом только детей старше двух лет, однако результаты клинических исследований подтвердили его безопасность при введении пациентам в неонатальном периоде. По оценкам, в России может быть около 40 детей с ахондроплазией до двух лет.

Изменения в показаниях были приняты единогласно. Эксперты также обновили перечень категорий детей, которым показаны препараты одевиксибат и maralixibat для терапии ПСВХ. На данный момент известно 13 типов этого заболевания. В октябре 2024 года одевиксибат был включен в перечень препаратов, закупаемых фондом для пациентов в возрасте от шести месяцев с ПСВХ первого и второго типов. Ограничение по типам заболеваний было предложено убрать на фоне новых данных о применении препарата, что было поддержано экспертным советом.

Одевиксибат блокирует реабсорбцию желчных кислот в кишечнике, что способствует их выведению из организма и уменьшению общего пула. Препарат производится компанией Albireo Pharma под брендом Bylvay и получил одобрение FDA в 2021 году. Фонд «Круг добра» включил его в свой перечень для закупок в октябре 2024 года.

Maralixibat, в отличие от одевиксибата, не зарегистрирован в России и показан детям в возрасте от трех месяцев с подтвержденным диагнозом ПСВХ. Врачи теперь смогут выбирать между этими препаратами при назначении терапии, что положительно скажется на лечении детей с учетом индивидуальных особенностей заболевания. ПСВХ был включен в перечень заболеваний фонда в сентябре 2024 года.