В новый список были добавлены мукополисахаридоз II типа и тромботическая тромбоцитопеническая пурпура. Если попечительский совет фонда одобрит, планируется закупка препаратов идурсульфаза бета (ТН «Хантераза Нейро») и rADAMTS13 (ТН Adzynma).

Экспертный совет фонда принял решение о расширении перечня заболеваний и списка закупаемых лекарственных средств. В частности, в перечень включен мукополисахаридоз II типа, известный также как синдром Хантера. Это наследственная лизосомная болезнь накопления, при которой 75% пациентов страдают нейропатической формой, что приводит к неврологическому дефициту и задержке психоречевого развития. С 2023 года дети с этим заболеванием получают ферментозаместительную терапию за счет средств фонда, однако, как показал доклад академика РАН Сергея Куцева, эта терапия не всегда оказывается эффективной в устранении неврологического дефицита.

В случае одобрения попечительским советом фонда, для терапии нейропатической формы заболевания будет закуплен новый препарат идурсульфаза бета, производимый компанией «Нанолек». Экспертный совет также утвердил категории детей, которым показано назначение этого лекарства.

Еще одним заболеванием, включенным в перечень, стала врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, известная как синдром Апшоу-Шульман. Это опасное аутоиммунное заболевание, при котором снижается количество тромбоцитов в крови. Заведующий отделением детской гематологии и онкологии НМИЦ ДГОИ им. Рогачева Алексей Масчан рекомендовал включить в перечень препарат rADAMTS13 (ТН Adzynma от компании Takeda), который заменяет дефицитный фермент. Преимуществом Adzynma является возможность его введения в домашних условиях, что избавляет пациентов от необходимости регулярных госпитализаций.

Кроме того, были приняты уточнения в перечень категорий детей, которым показан генозамесительный препарат деландистроген моксепарвовек (ТН Elevidys) для терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Этот препарат, производимый компанией Sarepta Therapeutics, является однократной инфузией для генной терапии и имеет высокую стоимость — около 3,2 миллиона долларов в США.

Фонд «Круг добра» также обратил внимание на возрастные ограничения для применения препарата. Результаты клинического исследования позволили расширить возрастную группу для предоставления Elevidys до 8 лет включительно, хотя максимальный возраст участников исследования составлял 9 лет и 1 месяц на момент начала терапии. Экспертный совет одобрил генную терапию миодистрофии Дюшенна уже для 97 детей.