Ученые из Национального института здоровья обнаружили редкое и смертельное воспалительное заболевание, поражающее мужчин, под названием синдром VEXAS. Открытие, опубликовано в Медицинском журнале Новой Англии. Оно может привести к эффективным методам лечения болезни, от которой погибло 40 процентов известных пациентов.

Пострадавшие имеют аутовоспалительное заболевание с симптомами, включая необъяснимую лихорадку, сгустки крови и воспаление хрящей, легочной ткани и кровеносных сосудов. Воспаление кровеносных сосудов может повлиять на жизненно важные органы.

«Эти пациенты действительно больны. Они не реагируют на какие-либо виды лечения, от высоких доз стероидов до различных химиотерапевтических препаратов», - сказал доктор Дэн Кастнер, старший автор статьи и научный руководитель программы интрамуральных исследований Национального института здоровья человека.

«Многие пациенты потратили годы, переходя от врача к врачу в поисках ответов», - добавил Кастнер. «Это невероятно выматывает этих пациентов и пугает их семьи».

Команда начала со списка из более чем 800 генов, связанных с воспалением, затем сравнила эти гены с примерно 2500 пациентами в базе данных NIH с недиагностированными заболеваниями.

Исследование привело учёных к трем пациентам - все мужчины - у которых была одинаковая мутация в гене под названием UBA1. Так обнаружилось ранее неизвестное генетическое заболевание.

«Это было похоже на попытку найти иголку внутри иголки в стоге сена», - сказал Кастнер. Исследовательская группа также выявила еще 22 человека с таким же дефектом. Они назвали находку синдромом VEXAS в честь аббревиатуры, основанной на сложном наборе геномных факторов.

Синдром не возникает до зрелого возраста и встречается только у мужчин. Одна из причин этого может заключаться в том, что мутация связана с Х-хромосомой. У мужчин только одна Х-хромосома, а у женщин - две. Исследователи предполагают, что дополнительная Х-хромосома может каким-то образом преодолеть мутацию и обеспечить защитный эффект.

Действительно, другие генетические нарушения, такие как определенные типы гемофилии, также связаны с Х-хромосомой и, следовательно, гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин.

С тех пор, как было завершено исследование, было обнаружено еще 25 пациентов с этим синдромом, в результате чего известное общее число достигло 50. Но поскольку почти 125 миллионов человек в США живут с той или иной формой хронического воспалительного заболевания, по данным исследователей NIH, подозревается, что реальное число с синдромом намного выше.

«Я предполагаю, что в Соединенных Штатах есть, по крайней мере, сотни пациентов с этим заболеванием, а может быть, даже намного больше», - сказал Кастнер.


Источник: ( https://www.nbcnews.com/health/health-news/vexas-syndrome-scientists-discover-rare-deadly-inflammatory-disorder-men-n1244912 )