Внести в список жизненно необходимых лекарств: станет ли дорогой препарат доступным для больных детей


image

17.08.2020 5166

Лекарство «Спинраза» (нусинерсен), останавливающее развитие спинальной мышечной атрофии (СМА), по рекомендации комиссии Минздрава, могут включить в список жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов. Окончательное решение примет правительство. Об этом сообщила директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко в своем аккаунте в социальной сети.

Первоначально в новости сообщалось, что «Спинразу» внесут в список жизненно необходимых препаратов. В действительности речь идет о рекомендации Минздрава правительству, окончательное решение пока не принято.

«Спинраза» — крайне дорогостоящий препарат. Один его укол стоит около 8 миллионов рублей. В первый год лечения ребенку со СМА необходимо сделать шесть таких уколов, в дальнейшем — по три укола каждый год.

«Спинразу» закупают на средства региональных бюджетов. Многие семьи не могли добиться лечения из-за того, что препарат не был включен в список жизненно необходимых — именно этим объясняли отказ некоторые региональные минздравы.

После включения «Спинразы» в список жизненно необходимых цена препарата может снизиться. C таким предложением выступила фармацевтическая компания Janssen — дистрибьютор лекарства в России.
В России нет единого реестра людей со СМА. По разным оценкам, с таким диагнозом живут от 800 до 2000 и более россиян.

СМА – одно из самых часто встречеющихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000-10000. Это наследственное заболевание, освязанное с мутациями в гене SMN1

Причина СМА
Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.
В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или сперматозоида.

Что повреждается в результате мутации
Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.
Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.
Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.

От чего зависит степень тяжести болезни
За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2.
При этом SMN1 – основной «заказчик» данного белка, а SMN2 – дополнительный, он вырабатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма. В случаях, когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.
Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Такой сложный механизм болезни приводит к тому, что СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное.

Какие формы СМА существуют?
Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.
СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно. Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.
СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.
СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.
СМА IV, этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет.
Симптомы – мышечная слабость, сколиоз и тремор. Кроме того, развиваются контрактуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма.
Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем – рук. Обычно проблем с глотательной и дыхательной функцией у больных нет.
Большинство из больных IV типом СМА могут ходить, и лишь некоторым приходится прибегать к инвалидным коляскам.
СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными — они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди. Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет. Для СМБА характерна, в основном, слабость конечностей.
Один из видов СМА, не связанный с геном SMN, называется болезнь Кеннеди. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм. В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).


Источник: ( https://meduza.io/news/2020/08/03/ochen-dorogoe-lekarstvo-dlya-bolnyh-spinalnoy-myshechnoy-atrofiey-spinraza-vklyuchili-v-spisok-zhiznenno-neobhodimyh ), ( https://www.miloserdie.ru/article/samoe-chastoe-iz-redkih-chto-nuzhno-znat-o-sma/ )
Фото: ( https://takiedela.ru/news/2020/02/14/puti-lecheniya-sma/ )

Оптовые цены на лекарственные препараты Прайс-лист

Публикации