Что такое фармакогенетическое тестирование?

Фармакогенетика — это наука, изучающая влияние генетических особенностей человека на реакцию организма на лекарства. Фармакогенетическое тестирование — молекулярно-генетическое исследование, которое показывает, как генетика влияет на работу препарата в случае с каждым конкретным пациентом.

К 2030 году в России хотят ввести такие тестирования для 11 лекарственных препаратов и разработать 20 фармакогенетических тест-систем. Об этом сообщил главный внештатный клинический фармаколог Минздрава академик РАН Дмитрий Сычев.

Работа в этом направлении ведется далеко не первый год. Врач-педиатр и член Федерации лабораторной медицины Александр Карасев рассказал 360.ru, что более 10 лет назад работал вместе с Сычевым над снижением побочных действий антикоагулянта — препарата, разжижающего кровь. Цели удалось достичь в результате генетического скрининга.

«Мы отобрали пациентов, у которых реакция на препарат была избыточной и вероятность побочных эффектов превышала все мыслимые значения. Им была подобрана индивидуальная концентрация. Это сработало», — вспомнил Карасев.

Однако пока возможности для проведения подобных тестов в медучреждениях ограничены. Кроме того, применение фармакогенетики недоступно для большинства препаратов. Не удается точно установить зависимость активности некоторых ферментов от генетических факторов. Да и опытных клинических фармакологов не так много.

Поэтому фармакогенетические тесты часто остаются лишь опциональной частью клинических рекомендаций Минздрава. В систему ОМС их на данный момент не включили, а цены на тестирование часто кусаются.

Пока на всю Россию работает всего пять центров геномных исследований, охватывающих лишь некоторые области медицины, где подбор дозировки критически важен: онкологию, кардиологию, психиатрию и педиатрию. Есть планы расширить эту работу.

Что нужно для развития медицины в этом направлении?

В первую очередь надо создать анонимизированный биобанк группы пациентов с разными заболеваниями. При этом исследователям нужно обеспечить к нему открытый доступ. Правда, здесь есть нюансы.

У нас пока плохо работает система фармаконадзора. Врачи боятся сообщать о вероятно побочном действии препарата, а пациенты совершенно не знают этого механизма. <…> Люди просто не говорят, что у них развилось побочное действие. Пока это не будет прозрачно, биобанк будет иметь очень слабый смысл.

Так или иначе, нужны фундаментальные исследования. В их результате ученые получат фармакогенетические маркеры, характерные для россиян, и разработают алгоритмы персонализации применения медицинских препаратов. После клинико-экономического анализа эти методики включат в клинические рекомендации.

Раньше ученые применяли другие методы в попытках персонализировать лечение пациентов, например, исходили из общих особенностей метаболизма. Однако пришли к выводу, что для того, чтобы понять, как конкретный человек отреагирует на то или иное лекарство, все-таки нужны данные ДНК организма.

Какие лекарства планируют назначать по результатам генотестирования?

Предполагается, что это будут в первую очередь антидепрессанты, противоэпилептические препараты и антиаритмики, восстанавливающие ритм сердца.

«В основном речь идет о препаратах для хронического применения. То есть сложно представить себе, чтобы человек пытался сделать фармакогенетический тест ради одного применения таблетки от головной боли», — уточнил Карасев.

Можно ли с помощью генетики определить вероятность побочек от прививки?

До сих пор есть антипрививочники, опасающиеся побочных эффектов от вакцинации, в первую очередь у детей. Оказывается, специалисты уже сейчас способны выявлять ряд состояний, заболеваний и синдромов, которые могут стать объективной причиной для медотвода. Это, например, наследственные формы иммунодефицита.

«На самом деле врач-иммунолог сейчас обладает очень серьезным инструментом поиска таких состояний, которые могут не проявляться, но заложены генетически. В таком случае адекватно образуется система медицинского отвода от прививок, и мы прививаем то население, которое не обладает факторами риска. То есть это вполне себе работающая технология и решаемая задача», — заметил Карасев.

Он подчеркнул, что по статистике смертность, в частности у непривитых детей, примерно на два порядка выше, чем частота осложнений от прививок. Выбор стоит за врачом и пациентом или его родителями. Главная задача врачей — быть абсолютно открытыми, озвучить в беседе с родителями все имеющиеся статистические данные: какова вероятность осложнений от прививки и смерти либо тяжелых последствий в случае болезни.