Заболевание значительно чаще встречается у мужчин, поскольку измененный ген располагается на X-хромосоме и передается по сцепленному с полом рецессивному пути. Женщины в большинстве случаев остаются только носительницами мутантного гена и не сталкиваются с клиническими проявлениями. В среднем гемофилия выявляется примерно у одного из каждых 5–10 тысяч мальчиков. Состояние характеризуется склонностью к синякам, затяжным кровотечениям и внутренним кровоизлияниям, которые иногда возникают спонтанно (без видимых повреждений или удара).

История заболевания

У болезни долгая история. Первые описания состояний, очень похожих на гемофилию, встречаются в работах еврейских ученых II века нашей эры. Тогда раввины освобождали мальчиков из семей с повторными смертельными кровотечениями от проведения обряда обрезания, интуитивно уловив наследственный характер заболевания. В Средние века наблюдения о «кровоточивых семьях» появлялись в хрониках европейских врачей, но истинные причины гемофилии оставались загадкой.

Поворотным моментом стало начало XIX века, когда американский медик Джон Отто описал несколько поколений одной семьи, где мужчины страдали необычайной кровоточивостью. Он первым предположил, что болезнь передается по наследству, а как именно было не известно. Позже, в 1828 году, немецкий врач Фридрих Хопф обобщил клинические наблюдения и предложил термин «гемофилия».

Всемирную известность заболевание получило в связи с европейскими монархическими династиями. «Царская болезнь» передавалась через потомков королевы Виктории и распространилась среди правящих домов Испании, России и Пруссии, наглядно демонстрируя сцепленный с полом путь наследования. Только в XX веке, после открытия факторов свертывания, стало понятно, что у разных пациентов нарушены разные звенья одного механизма. Это открытие позже легло в основу современной терапии и профилактики гемофилических кровотечений.

Виды

Классификация болезни основана на том, какой из элементов системы коагуляции функционирует недостаточно или практически не синтезируется. В медицинской практике различают несколько видов гемофилии:

• Гемофилия тип А — возникает при выраженном дефиците антигемофильного глобулина VIII. Это самая распространенная форма, встречающаяся у подавляющего большинства пациентов.
• Гемофилия B (Б) — формируется при недостаточной выработке IX фактора, который участвует в запуске каскада свертывания.
• Гемофилия C — относительно редкий тип, обусловленный сниженным уровнем XI фактора. Как правило, клинические проявления этой разновидности менее выражены, чем при формах А и B.

Симптомы

Гемофилия — это что за болезнь простыми словами? Это состояние, при котором любое повреждение сосудов сопровождается значимым кровотечением. Признаки гемофилии могут проявляться с первых месяцев жизни, особенно когда ребенок начинает активно двигаться и сталкиваться с микротравмами. У взрослых заболевание также имеет характерные проявления, зависящие от выраженности дефицита свертывающего фактора.

Основные симптомы гемофилии:

• Длительные кровотечения после мелких порезов или травм. Даже банальная ссадина может кровить дольше обычного.
• Гематомы в мягких тканях. Они нередко появляются спонтанно, затрагивают большие массивы тканей и медленно исчезают.
• Кровоизлияния в суставы (гемартрозы). Наиболее характерный признак: сустав отекает, становится горячим, болезненным, ребенок или взрослый щадит ногу (руку). Повторяющиеся эпизоды приводят к разрушению хряща.
• Кровоизлияния в мышцы. Проявляются увеличением объема пораженной области, плотностью тканей и выраженным дискомфортом при попытке двигаться.
• Кровотечения после стоматологических вмешательств. Простое удаление зуба может привести к затяжной кровопотере, требующей дополнительного местного гемостаза.
• Эпизоды носовых кровотечений. Могут возникать спонтанно, без видимого фактора провокации, при этом кровяной сгусток образуется очень медленно.
• Примесь крови в моче или кале. Такой признак нередко указывает на внутренние кровотечения в мочевыводящих путях или желудочно-кишечном тракте.
• Гематомы после вакцинаций или внутримышечных инъекций. На месте уколов могут формироваться крупные синяки.
• Опасные внутренние кровотечения. Возникают при тяжелой форме болезни спонтанно и требуют неотложной помощи.

Симптомы гемофилии имеют разную степень интенсивности. Чем меньше активность фактора свертывания, тем сильнее выражена склонность к кровопотерям. При недостатке факторов свертывания кровотечение часто развивается не сразу, а через несколько часов после бытовой или спортивной травмы. У новорожденных первыми сигналами могут быть кровоподтеки после родов, кровотечения из пупочной ранки, а у детей старшего возраста — частые «щелкающие» гемартрозы, затрудняющие движения.