Сегодня врачи и ученые все чаще говорят о необходимости ухода от «средней температуры по больнице» к лечению конкретного человека с учетом его уникального генетического профиля. О том, насколько мы близки к этой реальности и какое будущее ждет персонифицированную медицину в России на форуме «Здоровое общество – 2026» Росконгресса рассказал Сергей Лукьянов, ректор РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ.

Кризис «универсальных таблеток»

По словам Сергея Лукьянова, потенциал для создания универсальных препаратов широкого спектра во многом исчерпан. Последние 30 лет в эту область вкладывались колоссальные средства, и рынок насытился теми лекарствами, которые можно было создать на имеющейся фундаментальной базе. Чтобы сделать следующий качественный шаг, требуются новые прорывные знания.

Охота на «кротов»: точечный удар по аутоиммунным заболеваниям

Яркий пример нового подхода, по словам эксперта, - лечение аутоиммунных заболеваний, таких как болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилит). Традиционно здесь применяют иммуносупрессоры, подавляющие всю иммунную систему, что открывает путь инфекциям и вызывает побочные эффекты. Ученые РНИМУ им. Пирогова и компании «Биокад» предложили принципиально иную стратегию: находить и уничтожать только патогенные клетки.

У каждого Т-лимфоцита есть уникальный рецептор. Препарат Трибувиа (сенипрутуг) выборочно уничтожает Т-клетки, которые несут сегмент TRBV9 рецептора, - ключевой элемент патологических изменений у многих людей с болезнью Бехтерева. Это позволяет не бить по общему иммунитету человека при лечении.

Но работает это не для всех. Эффективность терапии зависит от генетики (комплекса гистосовместимости HLA). Препарат помогает примерно 75 - 80 % пациентов. И если уж срабатывает, дает значительно более глубокую и длительную ремиссию, чем стандартная терапия.

Личное лекарство: от утопии - к технологической платформе

Следующий уровень - препараты для конкретного человека при ультраредких генетических (орфанных) заболеваниях.

Существующие геннотерапевтические препараты, такие как Zolgensma для спинальной мышечной атрофии, стоят миллионы долларов. Если в стране рождается 5–10 детей с таким диагнозом в год, покупка спасительного лекарства обходится очень дорого.

Выход, говорит эксперт, в создании технологической платформы на основе стандартизированного аденовирусного вектора. Уникальной остается лишь вставка - исправляющий ген для конкретной мутации.

Алгоритм примерно такой. Ребенок поступает в клинику – его ДНК быстро секвенируют, находят причину проблемы – затем собирают конкретно для него «конструкт» лекарства. Весь цикл от диагноза до препарата занимает 3 – 6 месяцев и при готовой платформе стоит относительно недорого.
Медицина будущего: лечить до того, как заболел

Еще дальше - профилактика. В стране уже начала работать программа расширенного скрининга новорожденных.

При синдроме Ретта (тяжелое генетическое заболевание) мутацию можно найти уже в первые недели жизни, хотя признаки болезни появляются лишь к 1,5 – 2 годам. А значит, можно подготовить и начать терапию до начала проявления болезни, по сути, перейти от лечения к профилактике.