
18.11.2025 329
В Детский научно-клинический центр им. Л.М. Рошаля в тяжелом состоянии поступила четырехмесячная девочка. У ребенка случился судорожный приступ, а обследование выявило пугающие симптомы: выпирающий родничок, увеличенный размер головы и критически высокий, почти в пять раз выше нормы, уровень аммиака в крови 194 мкмоль/л при норме до 47.
Результаты магнитно-резонансной томографии головного мозга показали следы перенесенных кровоизлияний и признаки серьезного нарушения кровоснабжения.
«У маленькой пациентки оказалось крайне редкое генетическое заболевание: ННН-синдром. Это нарушение цикла мочевины, врожденный "сбой" в обмене веществ: организм не может перерабатывать белок, в результате чего происходит отравление аммиаком, буквально разрушающее мозг. В стационаре мы подобрали лекарственную терапию, которая помогла прекратить поступление белка. Это позволило предотвратить необратимое повреждение мозга, уже через 24 часа уровень аммиака снизился до нормальных значений», — рассказала заведующая неврологическим отделением Ирина Ожегова.
На данный момент состояние девочки стабильное, ее уже выписали на амбулаторное лечение.
Оптовые цены на лекарственные препараты Прайс-лист