Проект, который реализуется в столичных поликлиниках и больницах с марта 2020 года, будет продолжен благодаря новому гранту, выделенному правительством Москвы, который позволит не останавливать исследования до 2023 года.

В московских организациях здравоохранения внедряются современные методы диагностики хромосомной патологии плода, включая неинвазивное пренатальное тестирование и дополнительные молекулярно-генетические исследования. Грант в размере 311 миллионов рублей был выделен компании ООО «Эвоген» для продолжения этой важной работы. Соответствующее постановление подписал Сергей Собянин.

Неинвазивное пренатальное тестирование представляет собой высокоточный скрининговый метод, позволяющий оценить риск хромосомных аномалий плода. Он основан на анализе внеклеточной фетальной ДНК в крови беременной и имеет ряд преимуществ по сравнению с традиционными методами. Достоверность результата составляет 99 процентов, а процедуру можно проводить уже на 10-й неделе беременности, в то время как комбинированный пренатальный скрининг требует более позднего срока.

Проект по неинвазивному пренатальному тестированию в Москве продолжается. Первый этап внедрения проходил с марта 2020 года по март 2021 года, в ходе которого проводились исследования беременных из групп высокого и промежуточного риска. Всего было выполнено 12,7 тысячи тестов, в 258 случаях выявлены аномалии развития. Использование этого метода позволило значительно увеличить количество выявляемых редких хромосомных патология плода.

Второй этап проекта начался в декабре 2021 года и предполагает проведение свыше 11,5 тысячи молекулярно-генетических исследований. Ожидается, что он продлится до сентября-октября 2022 года. На сегодняшний день уже собрано более 3,7 тысячи образцов биоматериала, в 80 случаях был выявлен высокий риск различных хромосомных патологий, а в 48 случаях аномалии подтвердились инвазивными методами диагностики.

Выделенный из бюджета города грант позволит продолжить реализацию проекта неинвазивной пренатальной диагностики в конце 2022 года и в 2023 году. Часть средств также будет направлена на внедрение других высоко достоверных методов молекулярно-генетических исследований плода, которые позволяют в короткие сроки получать подтверждение диагноза. Среди этих методов — флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), хромосомный микроматричный анализ и полногеномное исследование методом высокопроизводительного секвенирования (NGS).