Новый метод исследований позволит значительно увеличить количество случаев раннего выявления патологий внутриутробного развития детей. НИПТ представляет собой высокоточный скрининговый метод, основанный на анализе внеклеточной фетальной ДНК в крови беременной женщины.

Проект финансируется за счет гранта в размере 311 миллионов рублей, выделенного из городского бюджета в 2021 году. Как сообщил главный внештатный специалист по акушерству и гинекологии Департамента здравоохранения Москвы Антон Оленев, в рамках второго этапа проекта на НИПТ было направлено более 3,5 тысячи женщин из групп риска по развитию хромосомных патологий плода. С декабря 2021 года было выявлено 80 случаев высоких рисков различных патологий, из которых 43 подтверждены инвазивными методами диагностики.

Женщины, у которых выявлен высокий риск аномалий развития плода, направляются в специализированные отделения антенатальной охраны. Там им проводят экспертное УЗИ и делают перерасчет рисков. При подтверждении высокого риска осуществляется забор крови для неинвазивного пренатального тестирования. В рамках программы могут проводиться разные виды тестирования, в зависимости от анамнеза и комплексной оценки риска.

Преимущества НИПТ заключаются в его неинвазивном характере, что практически исключает риск прерывания беременности. Достоверность результатов нового метода составляет 99 процентов, что значительно выше, чем у стандартного комбинированного пренатального скрининга. Кроме того, НИПТ можно проводить на более ранних сроках — с 10-й недели беременности.

Внедрение данного метода позволит выявлять широкий спектр генетических нарушений. Например, хромосомный микроматричный анализ позволяет оценить около тысячи функционально значимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов. Также к числу дополнительных методов относятся полногеномное исследование методом высокопроизводительного секвенирования и флуоресцентная гибридизация in situ, которые обеспечивают высокую достоверность результатов и возможность выявления мозаичных мутаций.