П. Бочкова (МГНЦ) обнаружили, что низкая эффективность таргетной терапии у некоторых пациентов с муковисцидозом связана со специфическим генотипом. Этот генотип встречается в России с частотой около 8%. Исследование показало, что наличие комплексного аллеля на одной из хромосом у определенных категорий пациентов является причиной недостаточной эффективности лечения.

Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, Елена Кондратьева, отметила, что первый опыт применения таргетной терапии препаратом ивакафтор+лумакафтор, известным под торговым названием «Оркамби», показал, что ожидаемый эффект наблюдается не у всех больных муковисцидозом. Секвенирование гена CFTR у пациентов с мутацией F508del в гомозиготном состоянии подтвердило наличие комплексного аллеля.

В ходе исследования, проведенного на более чем 700 пациентах с муковисцидозом, стало ясно, что для таких пациентов более эффективным будет таргетный препарат тройного действия. Это открытие может иметь значительное влияние на подходы к лечению муковисцидоза в России.

Напомним, что в мае 2021 года детский муковисцидоз был включен в перечень болезней, для лечения которых фонд «Круг добра» начал закупку необходимых лекарств. В частности, фонд приобрел два таргетных препарата: ивакафтор+лумакафтор и элексакафтор+ивакафтор+тезакафтор («Трикафта»). В декабре того же года «Круг добра» расширил возрастные рамки применения препарата «Трикафта» для всех пациентов с муковисцидозом в возрасте от 6 до 18 лет.

Кроме того, в декабре «Оркамби» был включен правительством в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов. В феврале 2022 года компания Roche сообщила о прекращении поставок оригинального препарата «Пульмозим», который также используется для лечения муковисцидоза. Последняя партия этого препарата будет поставлена в Россию до конца первого квартала 2022 года.