Новый медикамент, получивший название Kygevvi (доксецитин + доксрибтимин), представляет собой значимый шаг в борьбе с редкой митохондриальной болезнью, которая до сих пор считалась неизлечимой. Препарат устраняет проблему нехватки важного фермента в митохондриях, что дает надежду на восстановление утраченных двигательных функций у пациентов.

Тимидинкиназа 2 — это фермент, необходимый для производства энергии в клетках в виде аденозинтрифосфата (АТФ). Дефицит этого белка, вызванный генетическими мутациями, приводит к истощению энергии в мышечных клетках, что вызывает их повреждение и отмирание. В результате развивается миопатия, проявляющаяся в слабости мышц и утрате способности выполнять жизненно важные функции, такие как ходьба, дыхание и глотание. TK2d часто приводит к летальному исходу в течение трех лет после появления первых симптомов.

До появления Kygevvi пациенты могли рассчитывать только на облегчение симптомов, такие как искусственная вентиляция легких и питание через зонд. По оценкам, заболеванием страдают около 13—14 тысяч человек по всему миру. Новый препарат будет доступен в виде порошка для приготовления перорального раствора и предназначен для детей, у которых болезнь проявилась до 12 лет.

Kygevvi содержит два нуклеозида, которые проникают в митохондрии и помогают нормализовать производство АТФ, минуя дефектный фермент. Это способствует восстановлению энергоснабжения мышечных клеток и улучшению их функций. В ходе II фазы клинических исследований с участием 82 человек препарат продемонстрировал снижение риска смерти на 86% по сравнению с контрольной группой. Более того, в 75% случаев удалось восстановить хотя бы одну утраченную двигательную функцию. Из 31 пациента, использовавшего ИВЛ, пятеро начали дышать самостоятельно после курса лечения.

Kygevvi ожидается в продаже в следующем году, а его регистрацию также рассматривает европейский регулятор. Напомним, что в сентябре FDA одобрило еще одно средство для лечения редкой митохондриальной патологии — Forzinity, ставший первым препаратом для лечения синдрома Барта.