Ребенок поступил на обследование по причине низкого роста и избыточной массы тела, что вызывало беспокойство у его родителей. Как выяснилось, у мальчика был врожденный гипотиреоз, однако основное заболевание находилось под контролем благодаря терапии, и задержку роста не связывали с ним.

Команда эндокринологов, осмотрев пациента, обратила внимание на его внешние особенности, такие как короткая шея, лунообразное лицо, Х-образные ноги и брахидактилия — аномально короткие пальцы рук. Кроме того, при сжатии кулака у ребенка были сглажены 4 и 5 пястно-фаланговые суставы, что также насторожило врачей. Директор НИКИ детства Нисо Одинаева отметила, что такие признаки могли указывать на более серьезное заболевание.

Предварительно врачи поставили диагноз псевдогипопаратиреоз, известный также как болезнь Олбрайта. Это редкое наследственное заболевание встречается лишь у одного ребенка на миллион. При данной патологии ткани организма становятся невосприимчивыми к паратиреоидному гормону, что нарушает обмен фосфора и кальция. Это, в свою очередь, может привести к поражению костной системы, задержке физического и умственного развития, остеопорозу и деформациям костей.

Врач-эндокринолог НИКИ детства Джульетта Мкртычева рассказала о проведенных исследованиях, которые подтвердили предварительный диагноз. Она отметила, что благодаря своевременному обращению к специалистам у ребенка не будет тяжелых осложнений. На данный момент мальчик чувствует себя хорошо и уже выписан домой.

Ему назначена терапия препаратами кальция, а также активными формами витамина D и диета с ограничением употребления фосфора. Врачи планируют продолжать наблюдение за состоянием пациента и его лечением в дальнейшем.