Препарат atidarsagene autotemcel (Lenmeldy) предназначен для лечения пресимптоматической поздней инфантильной, пресимптоматической ранней ювенильной и симптоматической ранней ювенильной форм заболевания.

Американский регулятор одобрил atidarsagene autotemcel (Lenmeldy) — генную терапию от компании Orchard Therapeutics для лечения метахроматической лейкодистрофии у детей. Соответствующее заявление опубликовано на сайте FDA.

Метахроматическая лейкодистрофия — это редкое генетическое заболевание, которое относится к наследственным нарушениям обмена веществ. Дефицит фермента арилсульфатазы А (ARSA) у таких пациентов приводит к накоплению в клетках сульфатидов, повреждению центральной и периферической нервных систем, нарушению моторных и когнитивных функций и к ранней смерти. В США заболевание встречается у одного из 40 тыс. человек. Специфического лечения метахроматической лейкодистрофии до сих пор не существовало.

Препарат atidarsagene autotemcel — это индивидуальная генная терапия, предназначенная для однократного введения. Он создан на основе собственных гемопоэтических стволовых клеток пациента, которые генетически модифицируют для включения функциональных копий гена ARSA. Модифицированные клетки вводят обратно пациенту, после чего они имплантируются в костный мозг. Под воздействием atidarsagene autotemcel миелоидные клетки начинают вырабатывать арилсульфатазу А, что позволяет остановить накопление сульфатидов и прогрессирование метахроматической лейкодистрофии.

Безопасность и эффективность препарата подтвердили в ходе двух исследований с участием 37 детей, у которых терапия с помощью atidarsagene autotemcel привела к снижению риска тяжелых моторных нарушений и смерти. Все дети с пресимптоматической поздней инфантильной формой заболевания, которые получали генную терапию, дожили до шестилетнего возраста. Среди участников, которые не получали специфического лечения, в живых остались только 58%. В возрасте пяти лет 71% получавших терапию детей могли ходить без поддержки. У 85% детей выявили нормальные показатели речевого развития, чего не наблюдалось при естественном течении заболевания.

Наиболее распространенными нежелательными при использовании генной терапии явлениями названы лихорадка, лейкопения, стоматит, респираторные и желудочно-кишечные инфекции, сыпь и гепатомегалия. Также эксперты предупредили, что терапия atidarsagene autotemcel повышает риск тромбоза, энцефалита и развития онкогематологических заболеваний.