Об этом сообщается в статье, опубликованной в журнале Science. Два десятилетия назад был объявлен о завершении проекта «Геном человека», который раскрыл ДНК-последовательности большинства генов, кодирующих белок. Однако около восьми процентов генома оставались несеквенированными и относились к так называемой мусорной ДНК.

В новой работе исследователи продемонстрировали, что эта некодирующая ДНК играет важную роль во многих клеточных функциях и может быть связана с развитием раковых клеток. Оставшиеся восемь процентов генома относятся к гетерохроматину — части хромосом, находящейся в плотном состоянии. ДНК гетерохроматина почти не транскрибируется, то есть не участвует в синтезе молекул РНК и не производит белок. В то же время эухроматиновые области генома содержат больше активных генов и были в приоритете у исследователей, поскольку их проще собрать в целый геном из-за меньшего количества повторяющихся последовательностей.

Для реконструкции полного генома ученые применили новые методы, разработанные около десяти лет назад, которые позволяют получать более длинные последовательности. Одним из использованных инструментов стала программа Merfin, которая проверяет точность последовательности, выявляя и автоматически исправляя ошибки в ДНК-последовательностях. Эта программа особенно полезна в сложных случаях, когда имеются множество идентичных пар оснований.

Авторы работы надеются, что их исследование предоставит важную информацию для изучения заболеваний, связанных с гетерохроматическим геномом, особенно рака, вызванного центромерными аномалиями. Раковые клетки бесконечно делятся, когда определенные участки центромер становятся избыточно активными, и полное понимание генома в этих областях может способствовать разработке новых методов лечения.