Результаты их исследования опубликованы в авторитетном научном журнале Science Translational Medicine.

Болезнь Альцгеймера традиционно проявляется у людей в возрасте около 65 лет, однако существуют случаи, когда симптомы заболевания возникают значительно раньше. В рамках исследования ученые столкнулись с уникальным случаем: в одной семье у двух братьев, возрастом 40 и 43 года, были обнаружены признаки болезни Альцгеймера. Более того, их двоюродный брат, также находящийся в том же возрастном диапазоне, испытывал похожие проблемы.

Симптомы, с которыми столкнулись мужчины, включали трудности с речью и решением простейших математических задач. Анализ анамнеза показал, что их отец также страдал от аналогичных симптомов в возрасте 40 лет, что указывает на возможную наследственную предрасположенность к заболеванию.

Исследователи сосредоточили внимание на гене APP, мутации которого ранее связывались с болезнью Альцгеймера. В ходе анализа они обнаружили, что у всех членов семьи, страдающих от заболевания, отсутствуют шесть аминокислот в белке-предшественнике амилоида. Этот дефект в гене APP приводит к ускоренному образованию амилоидных бляшек, которые разрушают нейроны и способствуют прогрессированию болезни.

Мутация, получившая название «Уппсальская делеция APP», имеет потенциал передаваться по наследству, что делает ее особенно опасной для будущих поколений. Это открытие подчеркивает важность дальнейших исследований в области генетики и нейробиологии, чтобы лучше понять механизмы болезни Альцгеймера и разработать эффективные методы лечения.

Ранее ученые также разработали метод, позволяющий вычислять «предел прочности» человека, основываясь на понятиях адаптации и стресса. Эти исследования продолжают углублять наше понимание сложных процессов, происходящих в мозге, и помогают в поиске решений для борьбы с нейродегенеративными заболеваниями.