Что провоцирует подагру?
Подагра вызвана постоянно повышенными уровнями урата (соль мочевой кислоты) в крови, что вызывает сильную боль и припухлости в суставах, особенно в области пальцев ног, коленях, локтях, запястьях. Ее можно лечить с использованием препаратов, снижающих уровень уратов. Но если заболевание не лечить, это может нанести серьезный ущерб суставам, почкам и качеству жизни.

Формы подагры
В зависимости от характера течения заболевания выделяют острый подагрический артрит, хронический рецидивирующий артрит (так называемая, тофусная форма) и атипичные формы подагры (псевдофлегмонозная, астеническая, ревматоидноподобная и др.).

Об обследовании
Сарада Кетарнатан (Sarada Ketharnathan) вместе с Джулией Хорсфилд (Julia Horsfield) и Тони Мерриманом (Tony Merriman) недавно охарактеризовали генетический код, который находится не внутри, а рядом с геном PDZK1. Белковый продукт PDZK1 помогает выделять ураты через почки и кишечник. Таким образом, PDZK1 контролирует количество сывороточного урата, который при высоком уровне кристаллов вызывает подагру.

«Неожиданно эффект генетического кода у человека проявляется в кишечнике, а также в почках. Мы подтвердили это, изучив, где код переключается на экспрессию генов у эмбрионов рыбок данио, которые идеальны, так как их эмбрионы прозрачны», — говорит Хорсфилд.

Исследование, в котором также участвовали исследователи из Оклендского университета (University of Auckland), недавно было опубликовано в журнале Human Molecular Genetics.

В результате научной работы учёные обнаружили, что генетический код не влияет на белок PDZK1, но вызывает изменение количества продуцируемого гена PDZK. Об этом сказал Хорсфилд: «Наши результаты выявили новый молекулярный путь подагры, дающий новое понимание того, почему существует риск заболевания у пациентов с этим конкретным генетическим вариантом».

Хорсфилд объясняет, что в геноме человека присутствуют десятки областей с сигналами, которые повышают уровень уратов в сыворотке и риск подагры. Новая научная задача — преобразовать эти сигналы в функциональные идеи. Эта информация имеет решающее значение для нового медицинского вмешательства при подагре и заболеваниях почек.

Итог
Понимание того, как генетические изменения вносят свой вклад в чей-то риск заболевания подагрой или почечной недостаточностью, может заранее проинформировать о выборе лечения для этого человека.


Источник: ( https://doctor.rambler.ru/medscience/40876592/?utm_content=doctor_media&utm_medium=read_more&utm_source=copylink ), ( https://yandex.ru/health/turbo/articles?id=7187&text=%D0%BF%D0%BE%D0%B4%D0%B0%D0%B3%D1%80%D0%B0+%D1%84%D0%BE%D1%82%D0%BE&ids=7187&utm_source=yandex&utm_medium=search&utm_campaign=yandex-searchster&utm_content=article&saas_webreqid=1599643044294892-1107356750231839255500278-prestable-app-host-sas-web-yp-12 )
Фото: ( https://pixabay.com/ru/photos )