Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) разрешило компании Sarepta Therapeutics возобновить применение генной терапии Elevidys (delandistrogene moxeparvovec) для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), которые могут ходить самостоятельно. Об этом говорится в пресс-релизе ведомства.

Регулятор изучил обстоятельства смерти восьмилетнего мальчика из Бразилии, которая последовала за введением ему препарата во время III фазы исследований. Как отмечается, анализ показал отсутствие причинно-следственной связи. Аналогичный независимый вывод сделали бразильские органы здравоохранения, выявив у ребенка наличие тяжелой вирусной инфекции (грипп А).

На тот момент это был второй летальный исход, наступивший после использования Elevidys. О первом сообщили в марте — умер 16-летний подросток, получивший разработку на финальной стадии клинических испытаний. В июле скончался 51-летний участник I фазы исследований, где изучалась SRP-9004 — еще одна генная терапия той же компании, созданная для лечения конечностно-поясной дистрофии. Во всех случаях у больных отмечено развитие острой печеночной недостаточности на фоне утраты способности передвигаться без посторонней помощи.

Elevidys и SRP-9004 содержат исправные гены, мутация в которых приводит к развитию мышечных заболеваний. Чтобы доставить их к цели, используется вирусный вектор AAVrh74. Однако организм может воспринимать его как чужеродный и активировать иммунитет, тем самым воспаляя печень.

18 июля FDA потребовало от Sarepta приостановить реализацию Elevidys из-за смерти третьего испытуемого. Производитель изначально отказался выполнить запрос, но 21 июля сделал это.

Препарат был одобрен в 2023 году вопреки противоречивым результатам клинических испытаний. На это во многом повлияли организации, отстаивающие интересы людей с МДД. Они выступали за регистрацию нового метода лечения мышечной патологии даже при недостаточно подтвержденной эффективности. Примечательно, что в пресс-релизе о возобновлении продаж терапии регулятор подчеркнул важность мнения пациентских объединений.

Elevidys числится среди самых дорогих препаратов в мире. Стоимость одной внутривенной инфузии составляет 3,2 млн долл.

МДД представляет собой редкое генетическое заболевание, которое поражает преимущественно мальчиков и вызывает прогрессирующую атрофию мышц. Болезнь проявляется в раннем детстве и приводит к постепенной потере двигательных функций. Большинство больных не доживают до 30 лет из-за нарушения работы мышц дыхательных органов и сердца.