Мероприятие было приурочено к Международному дню орфанных заболеваний и собрало экспертов, законодателей и представителей медицинского сообщества для обсуждения актуальных вопросов в области лечения и организации медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями.

Сенатор Ирина Петина, член Комитета Совета Федерации по социальной политике, поделилась основными выводами резолюции форума «Новейшая генетика». Она подчеркнула важность подготовки профильных специалистов в регионах и роль фонда «Круг добра» в обеспечении лекарствами детей с орфанными заболеваниями. Петина отметила необходимость усовершенствования федерального регистра пациентов и сокращения сроков получения лекарственной помощи.

Александр Петров, руководитель подкомитета по вопросам регулирования обращения лекарственных средств, также акцентировал внимание на проблемах лекарственного обеспечения. Он отметил, что в регионах остаются вопросы о справедливом распределении лекарств среди детей, входящих в фонд «Круг добра». Петров призвал к созданию регистров для улучшения управления лекарственным обеспечением.

Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра, высказал мнение о необходимости более активного вовлечения научных учреждений в обсуждение задач по орфанным заболеваниям. Он считает, что орфанное направление должно стать стимулом для развития научных исследований и системы здравоохранения в целом.

Эксперты обсудили вопросы ранней диагностики редких заболеваний, таких как синдром Ангельмана, и подчеркнули важность повышения доступности медицинской помощи. Ян Власов, сопредседатель Всероссийского союза пациентов, отметил необходимость развития патронажной службы и программ реабилитации для пациентов с редкими заболеваниями.

На совещании также была рассмотрена проблема сокращения сроков поставок инновационных лекарств. Инна Панкратенко, директор департамента специальных продуктов «Ирвин», предложила оптимизировать процессы доставки, включая требования к дистрибьюторам на этапе тендера.

В завершение мероприятия состоялась торжественная церемония награждения «Редкое достояние», на которой были отмечены специалисты, внесшие значительный вклад в развитие орфанного законодательства и помощь пациентам с редкими заболеваниями. Модератор совещания, Александр Сумин, отметил, что Россия продолжает заботиться о своих гражданах, стремясь улучшить качество жизни редких пациентов.