Одной из главных причин этого является отсутствие синхронизации списков орфанных заболеваний в разных странах союза. В Казахстане насчитывается около 70 групп заболеваний, в Белоруссии — 151 нозология, в Российской Федерации — 294. В то же время в Киргизии и Армении национальные перечни орфанных заболеваний не ведутся, что создает дополнительные барьеры для вывода на рынок соответствующих препаратов.

Руководитель направления по работе с государственными органами компании «АстраЗенека Фармасьютикалз» Олжас Сатыбалдин отметил, что у стран ЕАЭС отсутствует общее понимание, что считать орфанным заболеванием. Это негативно сказывается на доступности терапии для пациентов. По его словам, несмотря на то что страны работают в едином экономическом пространстве, они опираются на разные базы данных, что приводит к диспропорции в национальных перечнях.

Среди позитивных изменений эксперт выделил пересмотр критерия орфанности в Казахстане, который произошел в октябре 2025 года. Теперь для признания заболевания орфанным достаточно, чтобы его распространенность составляла 10 случаев на 100 тыс. населения, в то время как ранее этот показатель составлял 50 случаев. Однако, по мнению Сатыбалдина, основная проблема заключается в необходимости синхронизации списков заболеваний.

Он также отметил, что в Российской Федерации с прошлого года разработана процедура, позволяющая получить орфанный статус за 30 рабочих дней без необходимости включения препарата в какие-либо списки. В Казахстане же орфанный статус жестко привязан к присутствию в ежегодно пересматриваемом перечне, что затрудняет процесс.

По словам эксперта, Российская Федерация обычно выступает в качестве референтного государства для лекарств, предназначенных для пациентов с редкими заболеваниями. После регистрации препарата как орфанного в России, производитель подает досье в Казахстане, где возникают проблемы из-за отсутствия соответствующего заболевания в казахстанском перечне. Это приводит к необходимости предоставления большого количества образцов и данных о проведении исследований, что зачастую невозможно из-за специфики статуса орфанности.