Также в перечень для закупок будет включен гилтеритиниб, используемый для лечения острого миелобластного лейкоза. Соответствующее решение было принято Попечительским советом фонда и озвучено в пресс-службе организации.

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз является серьезным генетическим заболеванием печени, при котором пациенты, включая подопечных фонда с синдромом Алажилл, испытывают нестерпимый кожный зуд с первых месяцев жизни. Основным симптомом болезни является холестаз, который характеризуется повышением содержания желчных веществ в крови из-за нарушений в синтезе, секреции и оттоке желчи. Заболевание может прогрессировать быстро, и у детей уже в раннем возрасте может развиться цирроз печени.

Для некоторых пациентов терапия первой линии может быть эффективной, однако в случаях, когда даже трансплантация печени сопряжена с высокими рисками рецидивов и летального исхода, необходимы альтернативные методы лечения. Одевиксибат, который будет закупаться фондом, блокирует реабсорбцию желчных кислот в кишечнике, что способствует их выведению из организма и уменьшению общего пула. Препарат, выпущенный компанией Albireo Pharma под брендом Bylvay, получил одобрение FDA в 2021 году и демонстрирует хорошую переносимость в исследованиях.

В фонде также сообщили, что прием заявок от исполнительных органов субъектов Федерации в сфере охраны здоровья уже открыт, и вскоре родители смогут подавать заявления через Госуслуги. Первичный семейный внутрипеченочный холестаз был включен в перечень заболеваний фонда в сентябре.

Кроме того, Попечительский совет фонда одобрил закупку препарата гилтеритиниба для лечения острого миелобластного лейкоза. Этот препарат, известный под торговым названием «Ксоспата» и производимый компанией Astellas Pharma, предназначен для борьбы с злокачественной патологией крови и костного мозга, при которой происходит бесконтрольное производство незрелых клеток. Острый миелобластный лейкоз быстро прогрессирует, и незрелые клетки начинают преобладать в крови, что нарушает ее основные функции. С применением гилтеритиниба возможно замедление прогрессирования болезни как минимум на полгода.