В их числе – спинальная мышечная атрофия (СМА) и мышечная дистрофия Дюшенна (МДД).

Для этих болезней уже разработаны инновационные методы лечения, в том числе, генетические, и почти все они уже доступны в России благодаря фонду. Особую надежду эксперты и пациенты также связывают с возможностью расширения лекарственного обеспечения детей с МДД за счет включения в перечень препаратов новой геннозаместительной терапии, которая появилась в мире в этом году.

Мышечная дистрофия (миодистрофия) Дюшенна (МДД) – наследственное, неуклонно прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызванное генетической мутацией и приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина у мальчиков. В конечном итоге это приводит к дегенерации мышц, скелета, внутренних органов и смерти пациента.

По словам Дмитрия Влодавца, руководителя Российского детского нервно-мышечного центра, старшего научного сотрудника отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева, МД поражает мальчиков с частотой 1 на 5000 новорожденных. Заболевание проявляется в возрасте 4-5 лет, когда у ребенка нарушается походка, начинаются трудности при подъеме с пола или по ступенькам, формируются ограничения подвижности в суставах.

Средний возраст жизни пациента сегодня составляет 20-25 лет. Благодаря существующей терапии, закупаемой фондом «Круг добра», МДД можно взять под контроль у части пациентов, увеличивая продолжительность жизни примерно на 10 лет. Однако, препараты работают только в специфических мутациях, оставляя без лечения 70% больных.

В этом году в мире появилась уникальная геннозаместительная терапия МДД, которая может корректировать поломку соответствующего гена в организме ребенка, давая ему возможность жить полноценной жизнью. Современная медицина продолжает активно развиваться, открывая новые возможности для лечения редких заболеваний.

Благотворительный фонд «Круг добра» играет ключевую роль в обеспечении доступа детей с редкими заболеваниями к современным методам лечения. Создание геннозаместительной терапии в России станет возможным благодаря помощи и поддержке фонда.

Сегодня благодаря работе фонда уже более 23 тысяч детей с редкими жизнеугрожающими заболеваниями получили современную терапию. Раннее выявление и лечение МДД позволит сохранить жизни нескольких сотен маленьких пациентов. Ускорить появление современной геннозаместительной терапии в России возможно только за счет помощи фонда «Круг добра».

Благодаря усилиям фонда дети с диагнозом СМА уже живут полноценной жизнью и развиваются наравне со сверстниками. Инициативы фонда способствуют увеличению выживаемости и улучшению качества жизни детей с редкими заболеваниями.